абстрактен

За да се дефинира по-добре структурата и произхода на българския бащин базов басейн, ние разгледахме вариацията на Y-хромозомите при 808 български мъже.Анализът се извършва чрез генотипизиране на биалелни маркери с висока резолюция и чрез анализиране на вариацията на STR в най-информативните хаплогрупи. Открихме, че генетичният фон на Y-хромозомите в съвременните българи е представен предимно от западни евразийски халогрупи с ~ 40%, принадлежащи към хаплогрупите E-V13 и I-M423, и 20% до R-M17. Често срещаните haplogroups в Близкия изток (J и G) и в Югозападна Азия (R-L23 *) се срещат при честоти съответно 19% и 5%. Хеплопрупните групи C, N и Q, отличителни за тютюно-говорещите популации на Алтаик и Централна Азия, възникват с незначителна честота от само 1,5%. Основният компонент анализира групата българи с европейско население, с изключение на тюркски-говорящите групи в Централна Азия и популациите от Югозападна Азия. В страната генетичната вариация е структурирана в Западна, Централна и Източна България, което показва, че Балканските планини са пропускливи за човешките движения. Анализът на родословието предостави следните интересни резултати: (i) R-L23 * присъства в Източна България от периода след ледников период; (ii) haplogroup E-V13 има мезолитна възраст в България, откъдето се е разширила след пристигането на селското стопанство; (iii) haplogroup J-M241 вероятно отразява неолита на запад разширяване на фермерите от най-ранните места по Черноморието. Като цяло, в светлината на най-новите исторически изследвания, които сочат значителен прабългарски принос към съвременния български народ, нашите данни предполагат, че общ бащин роден произход между прабългарите и албайските и централноазиатските тюркскоговорящи популации или не е съществувало или е било незначително.

Въведение

България се намира в източната част на Балканския полуостров, на бреговете на Черно море, свързващи Югоизточна Европа с евразийската степ, както и с Анатолия и Егейските острови. Намира се на постулирания път, който въвежда модерните хора в Европа в Горен палеолит, както свидетелстват серията от събрания в Бачо Киро и Темната дупка, които се считат за признаци на експанзията на ауригански култури ~ 40 kya [1] - [3] , Изглежда, че е останал жизнеспособен дори и по време на последната ледникова максимум (LGM) [4], подхранваща различни пътища на разширяване на пост-ледниковата реколонизация. Наличието в България на някои от най-ранните места за земеделие, както и някои от най-ранните доказателства за медната металургия в Европа, показват, че тази област играе съществена роля и в разпространението на неолита. От друга страна, експанзията на Курган, предизвикана от приемането на пасторален номадски народ от народите в папските степи и от опитомяването на коня, се разпространи на Балканите на три вълни ~ 4 ky пр. Хр. През територията на страната[5] .

По отношение на историята, най-ранната сред добре документираните цивилизации, обитаващи днешна България, са траките, чието културно наследство все още е очевидно в съвременната страна, особено в южната й част. Две други популации, които играят важна роля в българската етногенеза, са славяните и прабългарите, пристигнали почти едновременно в ранното Средновековие.

Доскоро се смяташе, че прабългарите, които основават Дунавската (Аспарух) България (прародител на съвременната България) в края на VII век, са били рядко тюркско население, което поело ръководството и управлявало много повече множество славянски народи, живеещи в една и съща област. От този сценарий възниква идеята, че прабългарите не играят значителна роля при формирането на генетичния фонд на съвременните българи.

Първоначалната родина на прабългарите, наречена Балхара от индийци и бактрия от гърци, е била разположена в подножието на Памир и планината Хинду Куш. В древността и ранното Средновековие прабългарите основават три големи и стабилни държави в Европа: първата е наречена "Стара Велика България" (Η Παλαιά Μεγάλη Βουλγαρία) от учените от Източна Римска империя и е била разположена в района очертана от Кавказ, Каспийско море и река Днепър. Впоследствие, но почти едновременно с това се създават още две големи държави: Волга-Кама България и Аспарух (Дунав) България [6] - [12] .

В своите държави прабългарите са построили няколко крепости (Булхар-Балх в Източен Кавказ, Билар и Болгар на Волга, Болгарфеевар северно от Дунав и Плиска, първата столица на Дунавска България), както и отбранителна стена свързваща Дунав и Черно море, наречена "Великата стена" [6] , [8] , [9] , [11] , [12] . Прабългарите са били не само създатели и организатори на държавната и уникална военна сила, но те бяха също носители на развита цивилизация обхваща икономиката и художествената култура [8] ,[10] , [11] . От друга страна, е добре известно, че по времето на фондация "Дунавска България" славянските племена на Балканите нямаха значителна държавна и военна организация [13] .

Новите анализи на прабългарските епиграфски паметници, особено на големия исторически надпис - "Списъкът на българските ханове" - разкриха, че прото-българският език не принадлежи към тюркското езиково семейство. Ето защо водещите турголози [14] - [16] не считат прабългарите за тюркски народ, както се потвърждава и от приемането на отличителни календарни системи от двете групи [17] . Различно, за граматическите черти прабългарският език се гравитира към памирските езици на източно-иранската група, които принадлежат към индоевропейския бранш. Въпреки славянската си основа съвременният български език съдържа много следи от прабългарския език като родствената терминологична система, изобилието от дублети за едно и също понятие, серия от имена на части от тялото, обекти на материалната култура и страхотно брой глаголи и прилагателни които не се намират в двата славянски или тюркски езици, но са широко присъства в Памир езици [6] , [10] , [18] .

Едно от най-важните открития за българската история е публикувано неотдавна [10] ,[13] , [19] . Това показва, че цял набор от неизвестни преди това източници, написани на четири езика - старогръцки, гръцки, старогермански и еврейски - хазар - описват единодушно прабългарите като многобройни хора [20] . Във всички тези източници прабългарите се споменават с подобни изрази: "безброй" [21] , "твърде голямо и огромно население" ("Чудесата на Свети Димитър Солун"), "много като пясъка край морето" ( писмото от Каган от Хазария Джоузеф, 961 г. сл. Хр.) "толкова многобройни, че не е необходимо да изграждат крепости за отбрана" ("Баварският географ") [20] .Подобни изрази бяха използвани и от ранните български владетели Омуртаг и Пресиян[22] . Археологическите разследвания наскоро разкриха, че прабългарите представляват значителна част (оценявана най-малко 32% [23] и дори 60% [13] , [19] ) от ранното българско население. Косвен индикатор за многобройните прабългари е огромният брой на техните победоносни военни кампании над мощната Източна Римска империя (включително разбиващото поражение на Византия от Аспарух през 680 г. сл. Хр . ) И победата над арабите през 716 г. , която обсажда Константинопол. Само една държава с армия, надхвърляща 100 000 войници, е способна за подобни атаки. Очевидно изследванията, споменати по-горе, предполагат, че прабългарите играли съществена роля в образуването на българския народ.

От генетична гледна точка, последните анализи на mtDNA [24] и autosomal [25] , вариацията намират съвременните българи между източноевропейското и средиземноморското население. По-конкретно, почти цялата българска пустинна група "mtDNA" има западен евразийски произход и включва подписване на всички европейски народи от Горно-палеолитската колонизация на Европа до по-скорошното начало на неолита в Европа [24] . Съществува обаче оскъдна информация за патрилинейния български геномен, който заради холодробното му предаване може да задържи признаци на мигриращи мигрирания от мъжки пол, които не са задължително открити от mtDNA. За да се преодолее този недостатък, ние направихме анализ на балийните маркери с висока резолюция от 808 Y хромозоми от съвременни българи, последвано от проучване на вариациите на микросателитите в най-информативните haplogroups (Hgs).Наблюдаваните модели на разнообразие бяха анализирани на макро- и микрогеографско ниво. Това ни позволи да установим връзка между линиите на Y-хромозомите в съвременните българи и известни праисторически и исторически събития.

Материали и методи

Колекция от проби

Генотипнахме общо 808 ДНК проби от несвързани български мъже. Всички те дадоха информирано съгласие и предоставиха лична генеалогична информация преди вземането на пробите. В проучването са включени само лица, чиито бащи са от български произход и са родени в страната. Анализираните проби са подмножество от тези, изследвани по-рано за изменението на mtDNA [24] .

В съответствие с цялостно антропологично изследване на българите [26]класифицирахме пробите според предишното (преди 1999 г.) административно подразделение на страната ( Фигура 1 ). По този начин, въз основа на информация за родителското място на бащата, 739 от пробите са недвусмислено разпределени в една от деветте провинции на България, а именно: Бургас (N = 45), Хасково (N = 41), Ловеч (N = 62) (N = 21), София (N = 59), София (N = 257), Варна (N = 15).

умалените
Фигура 1. Карта на България, очертаваща бившите административни провинции, в които са разпределени извадките.

Провинциите са обозначени както следва: 1. Бургас; 2. Варна; 3. Ловеч; 4. Монтана; 5. Пловдив; 6. Разград; 7. град София; 8. Софийска провинция и 9. Хасково.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.g001

Етично изявление.

Това изследване е била одобрена от Комисията по етика за провеждане на клинични експерименти от университета в Павия, настолни минути на 5 -ти октомври 2010 г. Географски и генеалогия информация са установени чрез интервю, след като получи своето писмено информирано съгласие.

Определянето на генотипа

За да идентифицираме haplogroups, които характеризират българския мъжки генофонд, анализирахме 75 биалелни маркери. Маркерите M89 и M9 бяха анализирани във всички проби; маркери за подпис на хаплогрупи и подхалогрупи (виж филогенета от фигура 2 ), където се анализира по йерархичен начин. Тяхното генотипизиране се извършва в йерархичен ред, следвайки последната филогенност на Y-хромозомите [27] .Вмъкването на YAP Alu се анализира чрез детекция на размера на ампликона, докато всички останали маркери се генотипират чрез PCR / RFLP, PCR / DHPLC анализ или директно секвениране ( Таблица S1 ). Хепгрупите бяха означени съгласно правилата за номенклатурата на базата на мутация, предложени от Консорциума Y Chromosome [28] .

умалените
Фигура 2. Филогенетични взаимоотношения и процент честоти на Х-хромозомните халогрупи във всяка от бившите провинции и в българите като цяло.

Следните маркери: M2 (в рамките на Hg E), M365, M367, M368, M390 (в рамките на Hg J), M120, M323 (в рамките на Hg Q) и M529 (в рамките на Hg R) се въвеждат, но не се наблюдават.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.g002

Хелотипирането се извършва основно върху проби, принадлежащи към хаплогрупи E-V13, I-M423, J-M241, R-M458, R-L23 *, R-U106 и R-U152. Следните 17 Y-STR локуси : DYS19, DYS385 a / b, DYS389I / II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 и Y-GATA H4 се усилват, AmpFl / STR Y filer Kit (Applied Biosystems) и се четат на генетичен анализатор ABI 310 с софтуер GeneMapper.

Статистически анализи

Основните компонентни анализи (PCA) бяха извършени, за да се получат двуизмерни графики, показващи взаимоотношенията между българите и други популации, определени от честотите на haplogroup на Y-хромозомите. Анализът на PCA бе извършен с използване на Excel чрез XLStat добавка.

Оценката на генетичната структура в България е постигната чрез анализ на молекулярната вариация (AMOVA) [29], извършен с помощта на софтуера Arlequin 3.5[30] . В допълнение към вътрешно-регионалния анализ на вариациите бяха извършени още два анализа на AMOVA чрез подразделяне на българските проби според географски и физико-географски критерии. Географското подразделение в Западна, Централна и Източна България, което се оказа най-информативно (със значителна вариация сред групите), бе прието да оцени варианта на хаблоустройството STR, използван за оценка на горните граници на времето на експанзия.

Прогнозите за времето бяха извършени само, когато бяха налице повече от пет наблюдения на население / регион. Възрастта на базата на микросателитни вариации в двоичните хаплоложки групи се определя от методологията на Zhivotovsky et al. [31],както е изменено съгласно Sengupta et al. [32] . По-специално, тя се изчислява като средната квадратна разлика в броя на повторенията между всички текущи хромозоми и медианния хаплотип, осреднени за микросателитни локуси и разделени на ефективната скорост на мутация от 6,9 × 10-4 на 25 години, като SE се изчислява над локуси [31](подробности, в допълнение А на Sengupta и сътр. [32] . А микросателитна еволюционен ефективна скорост мутация на 6.9 х 10 -4 на поколение (25 години) се използва [31] , тъй като той е подходящ за използване в в случаите, когато изминалата времева рамка е ≥1000 години или ~ 40 поколения [33] , подходящи предвид дълбочините на праисторическото време, изследвани в това изследване.Необходимо е да се спомене, че двусмислеността, свързана с минали епизоди от историята на населението (например колебания в размерите, и т.н.) създават присъщи несигурности при калибрирането на молекулния часовник Y-STR, като по този начин трябва да се обмисли внимателно прогнозните възрасти на изменението на микросателитите.

За да се направят съответните сравнения с предварително анализираните популации / региони [34] - [37], оценките за възрастовата група на haplogroup бяха (пре) изчислени върху единна група STR-локуси. По-специално, анализите на вариацията на STR в рамките на хаплогрупи се основават на осем STR loci (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 и DYS439), с изключение на HgR-M458, до седемлокуса (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392 и DYS439).

Филогенетични връзки на ул хаплотипове в Хаплогрупите I-M423, E-V13, R-M458, R-L23 * и J-M241 са изобразени чрез конструиране медиана за свързване (MJ) мрежи [38]посредством програмата на мрежата 4.5.1.6 ( WWW .fluxus-engineering.com ). Мрежите са изчислени след обработката на данните с метода с намален медиен ефект [39] и след претегляне на STR loci пропорционално на обратното на повтарящата се вариация.

Резултати и дискусия

Честотно разпределение на Haplogroup

От общо 75 двоични маркери, генотипни, 50 се оказаха информативни. Най-скромните връзки и честотите на съответните haplogroups са представени на фигура 2 .

Установено е, че западните евразийски халоложки обхващат почти целия български басейн на Y-хромозомите. Принос от Централна Азия (Hg C-M217) [40] , [41] , Северна Евразия (Hg N-M231) и Югозападния Азия (Hg Q-M242 производни, Hg L-М61 и Hg R-M124) [32] , [42] бяха открити при почти незначителни честоти.

Най-често срещаните haplogroups в България са I-M423 (20.2%) и E-V13 (18.1%). Те представляват автохтонните и почти ендемични подцели от I-P37 и E-M78 в Югоизточна Европа, съответно [34] , [43] . Трето по честота е обикновеният евразийски халолог R-M17, който се среща при 17.5% от българите, като 42.9% от тях принадлежат към европейската специфична подклада R-M458 [36] . Хаплогрупа R-L23 *, източния клон на западния Евразия R-M269 хаплогрупата [37] , се отнася бащиния родословието на 5,2% от български, което представлява почти половината от M269 получени Y хромозомите.Следващата честота е Hg I-M253 (4.3%), което се отнася за мнозинството от индивидите от haplogroup I-M170 в Северна Европа [44] , [45] . Следва две подразделения J-M172, а именно J-M241 и J-M530, наблюдавани съответно с 3,8% и 2,4%. Останалите филогенетично терминални хаплогрупи съдържаха честотни стойности по-малки от 2%.

Y-хромозомна Haplogroup структура на българите при макро- и микро-географски везни

За да се изследва позицията на българското население в евроазиатския контекст, компютърните анализи върху честотите на haplogroup бяха проведени с помощта на информативни литературни данни, нормализирани до най-високата възможна бинарна филогенетична резолюция.

Първият анализ на РС беше извършен върху честотите на haplogroup в популациите от Евразия и Африка, анализирани на същото високо ниво на филогенетична резолюция, постигнато в това изследване ( Таблица S2 ). Полученият график за PCA ( фигура 3А ) разграничава четири основни групи популации: източноафриканци, европейци, северноафрикански и близкоизточни арабски популации и арабски клъстер от Югозападна Азия, формиран от турци, иранци, кавказки народи и пакистанци. Както е показано на вмъкнатата диаграма, която илюстрира приноса на всяка хаплогрупа, надлъжното разделяне по първото PC е главно от една страна към Hg I-M170 (почти ограничено до Европа) и Hg E-M78 (често срещана в Източна Африка и Югоизточна Европа), а в другия край - Hgs L-M61 и R-M124 (често в Южна Азия). Вторият компютър разделя популациите по ширина, тъй като Hgs R-M17 и R-M458 са най-често срещани при европейците. Hgs A-M91, B-M60 и E-P2 са почти изключителни за групите от Източна Африка и Hgs E-M123 и J- M267 са най-често срещани в Северна Африка и Южен Близък Изток. Европейците се отделят от турците, населението на Кавказ, иранците и пакистанците по протежение на PC1 и от арабските и източноафриканските народи по протежение на PC2. В сюжета на този анализ българите разпространяват в рамките на европейския клъстер, много близо до македонските гърци, но сравнително далеч от своите югоизточни съседи - турците. Афинитетите, показани на Фигура 3А,потвърждават тези, показани в геномния широк анализ на компютрите, включващ няколкостотин субекти (включително 13 българи), генотипни на няколко хиляди геномни автозомни SNPs [25] .

умалените
Фигура 3. Графики на основните компоненти, основани на честоти на haplogroup на Y-хромозомите.

А) африкански и евразийски популации, анализирани на най-високо ниво на филогенетично разрешаване, Б) България в европейски контекст, на по-ниско ниво на филогенетично разрешаване и В) България в азиатския контекст, базирана само на информационни азиатски маркери. Данните и съкращенията са дадени в таблици 2-4. Цифрите в скоби показват частта от общата генетична информация, запазена от даден компютър. Вмъкване на графиката илюстрира приноса на всяка haplogroup.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.g003

В останалите два компютърни анализа позицията на генния ген на Y-хромозомите се изследва в европейските ( фигура 3Б ) и азиатските ( фигура 3С ) контексти, чрез анализ на най-честите европейски ( таблица S3 ) и азиатски ( таблица S4 ) haplogroups, съответно.

В графиката на Фигура 3Б разпределението на популациите по протежение на PC1 отразява разпространението на Hg I-M170 в Скандинавия и Източна Адриатика, преобладаването на Hg R-M17 в Северна и Централна и Североизточна Европа и нарастващата честота на haplogroup J-M172 към Италия и Южните Балкани.Разделянето по втория компонент се дължи основно на Hgs E-M35 и P-M45 (xR-M17).Първият е най-популярен в Южните Балкани; вторият е най-често сред западноевропейските население и, въз основа на предишни изследвания [37] , [46] , [47]най-вероятно е поразително, представлявани от хаплогрупа R-M269. Този анализ потвърждава позицията на българите, близки до македонските гърци, и в близост до славянското население от Западните Балкани, което не е така в случая с останалата част от славянското население.

В диаграмата от Фигура ЗС , популациите са разпределени в надлъжен модел, генериран основно от PC1. Това разделение се определя от разпространението на източноазиатските Hg O-M175 и Централноазиатските Hg C-RPS4Y на изток и нарастващите честоти на Hgs J-M172 и R-M173 на запад. PC2, който се дължи основно на Hgs I-M170 и E-SRY4064, ясно отделя българите от сравняваните популации. Като цяло българите са далеч от алтайските популации и населения, живеещи в северната част на региона Памир, и са далеч от казанските татари и иранците, макар и в по-малка степен.

Географското разделяне на генетичното разнообразие в България е изследвано от AMOVA, резултатите от които са изброени в Таблица 1 . Различията сред популациите от бившите административни провинции бяха малки и с несигурно значение (0.38%, p≈0.05); не бяха получени значими резултати, когато пробите бяха групирани във физико-географски региони - Черноморското крайбрежие, Дунавската равнина, Тракия и югозападния планински район, като неочаквано се разкри едва забележимо разнообразие сред групите (0.49%, p≈0.05) когато пробите бяха разпределени в три по-широки географски региона - Източна, Централна и Западна България. Тези констатации показват, че модерният български геномен на Y-хромозомите е доста хомогенен и вероятно Балканските планини не са силна бариера за генния поток.

умалените
Таблица 1. Анализ на молекулярната вариация в популациите на предишните девет провинции в България.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.t001

Y-STR варианти и дифузионни модели на основните Haplogroups

Подсистемите на българските проби, принадлежащи към най-честите haplogroups, бяха допълнително анализирани за 17 STR loci ( Таблица S5 ) и получените резултати бяха използвани за изследване на времеви горни граници и дифузионни модели.

Мрежите на хаплотиповете ( Таблица S6 ), свързани с Хаплогрупите I-M423, E-V13, R-M458, R-L23 *, J-M241 в България и информация популации / региони са показани наФигура S1 , докато тяхната относителна срастване пъти са дадени в таблица S7 . Важни предупреждения са присъщите несигурности при калибрирането на Y-STR молекулния часовник и инфлацията на времевите оценки, причинени от редки алели и многократно основатели или рекурентни генни потоци по време на образуването на популацията.

Мрежата от haplogroup I-M423 се характеризира със звезда-подобна форма, съсредоточена върху най-често срещания хаплотип, присъстващ във всички балкански популации. Топологията на мрежата, заедно с оценките за възрастта, е в съответствие с предишните изводи, че haplogroup I-M423 е генетичният запис на балканските мезолитични фуражи и тяхното разширяване след приемането на селското стопанство[34] . Струва си да се отбележи, че българските проби са разпръснати по цялата мрежа;принадлежащи към разширени, редки и уникални хаплотипове. Това разнообразие съответства на свързана античност на Hg I-M423 в България.

Haplogroup E-V13 показва мрежа, подобна на звезда, излъчваща от централен хаплотип, намиращ се предимно в балканските популации. Този модел, заедно с прогнозите за коалесценция, сочи скорошно и бързо разширяване на тази линия на Балканите. Без да обмисляме босненските хървати и македонските гърци, за които стандартните грешки са твърде големи, най-високата възраст на Балканите, датираща от мезолита, се среща в Западна България (9,3 ± 3 kya). Тази стойност, която се припокрива с тази, регистрирана в Турция (10,6 ± 3 kya), показва, че haplogroup E-V13 вече е налице (ако не е произхождал) през мезолитното време в Западна България, откъдето е претърпял разширяване с прехода към земеделие.

Мрежата от Y-STR хаплотипове, свързани с Hg R-M458, европейският клон на haplogroup R-M17 / M198, се характеризира със звезда-подобен център на разширение и сложни мрежови връзки, които могат да бъдат решени само чрез подобряване на филогенетичната разделителна способност хаплогрупа. Все пак повечето проби, получени от M458, заемат звездата подобна част от мрежата, съгласувана със северен-централноевропейски произход и последвалото разширение, което преди това е било отчетено [36] . Въпреки че е вероятно прогнозите за възрастта на тази линия да отразяват главно тези демографски събития, не е възможно да се изключи, че те са предубедени от съвместното съществуване на различни поколения в тази неразрешена haplogroup. В тази връзка, трябва да се отбележи, че, както вече беше предложено [48]- [50] , хаплогрупата R1a-M17 би могла да бъде сигнал за различни събития, вариращи от ранните разширения след LGM до по-новата славянска демография. Следователно, старите сходни времена, като тези, получени за Източна България (12,4 ± 5 ​​kya) и Кавказ (10,1 ± 3 kya), трябва да се обмислят внимателно, тъй като множество основатели (или множество демографски епизоди) могат да надуят тези оценки.

Мрежата на Hg R-L23 * се характеризира с множество мрежови връзки, които потвърждават, че тази haplogroup включва подкласове, които все още не са открити [37]. Разпределенията на честотата и вариациите на R-L23 (данните не са показани) заедно с възрастовите му различия откриват най-древното присъствие на тази линия в Circum-Pontic региона, където са регистрирани подобни оценки, съвпадащи с периода след ледниковия период : 16.8 ± 7 kya в Източна България, 14.3 ± 1 kya в Румъния, 14.0 ± 3 kya в Кавказ и 13.6 ± 2 kya в Анатолия. Ние се въздържаме от преждевременни заключения относно коалесцента в Източна България, тъй като значителна част от тази стойност произлиза от много различен единичен хаплотип, чието изключване значително намалява възрастовата оценка до 9,3 ± 4 kya.

Haplogroup J-M241 показва мрежа, в която централният и най-често срещаният хаплотип е широко разпространен в Южните Балкани - вероятна последица от бързото разширяване вероятно е започнало през неолита в Мала Азия [34] . Тъй като периферията на мрежата е основно заета от хаплотипове, открити извън този регион (апулци, индианци и непалци), настоящите резултати не дават никакви полезни доказателства за идентифицирането на родината J-M241. От друга страна, оценките за високата възраст в тези популации може да се дължат на повтарящ се ген от различни източници. Оставяйки настрана апулските, индианците и непалците, най-високите възрасти, съвместими с неолита, се получават в районите около Черно море, а именно Анатолия (9.1 ± 2 kya) и България, по-специално централната й част (7.8 ± 3 kya).Следователно в този регион хаплогрупата J-M241 може да се разглежда като генетичен сигнал за разширяването на земеделските производители към Югоизточна Европа, вероятно засилени от пробиването на Босфора и потопването на езерото Понти с морска вода.

Заключения

В настоящото изследване направихме оценка на генетичното наследство, медиирано от мъжете в съвременните българи, чрез анализ на Y-хромозомната им композиция и чрез изследване на вътрешните вариации в основните haplogroups. Открихме, че голяма част от българската Y-хромозома генетичния фонд се състои от Западните евроазиатските Хаплогрупите с особен афинитет към съседни групи от Балканите и Гърция, в съгласие с предишни антропологични [26] и проучвания мДНК [24] . Когато се анализира в по-широк контекст, профилът на българския халюс е разположен сред европейските популации и с изключение на албайските и централноазиатските тюркскоговорящи популации.

В рамките на страната мъжката генетична вариация е структурирана по-скоро между Западна, Централна и Източна България, отколкото сред физико-географските региони (Черноморското крайбрежие, Дунавската равнина, Тракия и Югозападния планински район). Този модел на генетично разделяне показва, че Балканските планини са пропускливи за човешките движения.

Интересни резултати от анализа на родословието могат да бъдат обобщени, както следва: (i) R-L23 *, източният клон на haplogroup R-M269, присъства в Източна България от периода след ледников период; (ii) хаплогрупата E-V13, която вероятно е с произход от Западна Азия, има мезолитна епоха в България, откъдето е разширена след разпространението на земеделието, характеризиращо се с представители на haplogroup G-P15, J-M410; (iii) haplogroup J-M241 вероятно отразява неолита на запад разширяване на фермерите от най-ранните места по Черноморието.

В допълнение, важно съображение възниква от откритието, че Хаплогрупите C-M217, N-M231 и Q-M242, които са често срещани в алтайското и Централна Азия тюркоезични население [40] , [41] , да се появят в пренебрежимо честотата на само 1,5% в съвременните българи. Това наблюдение е в съгласие с резултатите от неотдавнашни езикови проучвания, които показват, че прото-българският език не принадлежи към тюркското семейство, а се отнася до индоевропейските езици на източно-иранската група, чиито следи продължават да съществуват в съвременния български език език, въпреки славянската основа. По този начин, като се вземат предвид нови и подробни историческите изследвания, показващи, че прабългарите са доста различни (32% или дори 60% от населението в началото на Дунавска България) [6] - [13] , [19] , [23] , следва, че общият родороден произход между прабългарите и албайските и централноазиатските тюркскоезични групи или не съществува, или е незначителен.

подкрепяща информация

Figure_S1.tif
дял на смокините
1 / 8

Медийни свързващи мрежи за хаплогрупи I-M423, Е-V13, R-M458, R-L23 * и J-M241. За всяка мрежа кръговете и оцветените сектори са оразмерени според броя на участниците, споделящи хаплотипа, тъй като най-малките кръгове и сектори представляват един обект. Дължините на свързващите линии са пропорционални на броя на стъпките на мутациите, разделящи два хаплотипа.

Фигура S1.

Медийни свързващи мрежи за хаплогрупи I-M423, Е-V13, R-M458, R-L23 * и J-M241.За всяка мрежа кръговете и оцветените сектори са оразмерени според броя на участниците, споделящи хаплотипа, тъй като най-малките кръгове и сектори представляват един обект. Дължините на свързващите линии са пропорционални на броя на стъпките на мутациите, разделящи два хаплотипа.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.s001

(TIF)

Таблица S1.

Подробности относно изследваните биалелни маркери.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.s002

(XLSX)

Таблица S2.

Абсолютни честоти на Х-хромозомните хаплогрупи и субхаложни групи в 40-те популации, включени в PCA от фигура 3А .

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.s003

(XLSX)

Таблица S3.

Абсолютните честоти на главните Y-хромозомни хаплоруми в 44-те популации, включени в PCA от фигура 3В .

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.s004

(XLSX)

Таблица S4.

Абсолютна честота на Y-хромозомните хаплогрупи в 27-те популации, включени в PCA от фигура 3С .

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.s005

(XLSX)

Таблица S5.

Y-STR хаплотипове (17 локуса), наблюдавани в анализираните български проби.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.s006

(XLSX)

Таблица S6.

Y-STR данни, използвани за оценка на вариациите в рамките на хаплогрупите E-V13, I-M423, J-M241, R-L23 *, R-M458, R-U106 и R-U152.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.s007

(XLSX)

Таблица S7.

Възрастови прогнози за вариация на микросателитите и стандартна грешка в haplogroups E-V13, I-M423, J-M241, M458, R-L23 *, R-U106 и R-U152 при българи и други евразийски популации. Броят на взетите проби е даден в скоби.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0056779.s008

(XLSX)

Благодарности

Благодарим на всички донори за предоставянето на ДНК проби. Благодарим на екипа и ръководителя - д-р Р. Стойков от Центъра за трансфузионна хематология към Военномедицинска академия в София, председателстван от проф. С. Тонев за съдействие по време на вземането на кръвни проби. Благодарим на проф. П. Добрев за ценните му коментари и д-р А. Р. Underhill за ценни забележки по по-ранен проект на тази статия. Благодарим също на трима анонимни рецензенти за техните полезни коментари.

Авторски вноски

извършена колекция от образци: SK DN DT Обсъдени резултатите: SK VG SF DN NAZ VB VC AT AG YY DT OS Предоставени коментари за ръкописа: SK VG SF DN NAZ VB ВК АГ YY DT OS. Създадени и проектирани експериментите: OS DT. Проведени са експериментите: SK VG SF DN NAZ VB VC. Анализирани данни: SK VG OS DT AT AG YY.Подадени реактиви / материали / инструменти за анализ: OS AT DT. Написахте хартията: SK VG OS DT AG AT.

Препратки

  1. 1.Nitecki MH, Nitecki DV (1994) Произход на анатомично съвременните хора. Ню Йорк и Лондон: Plenum Press.
  2. 2.Calafell F, Underhill P, Толун А, Ангеличева Д, Калайджиева Л (1996) От Азия до Европа: вариабилност на митохондриалната последователност на ДНК при българите и турците. Ann Hum Genet 60: 35-49.
  3. 3.Kozlowsky JK, Sacchi D (2007) Търсите произхода на модерността. Diogenes 214: 134-145.
  4. 4.Ray N, Adam JM (2001) ГИС-базирана растителна карта на света при последната ледникова максимума. Интернет Archaeol 11. Налично:http://anthro.unige.ch/lgmvegetation/5 .
  5. 5.Гимбута М (1970) Протоиндоевропейска култура: Кургънската култура по време на пето, четвърто и трето хилядолетие пр.н.е. Cardona G, Hoenigswald HM, Видя AM, редактори. Филаделфия: Университетът на Пенсилвания Прес. 155-195 p.
  6. 6.Добрев PD (1991) Протобългарите - произход, език, култура. София: Проксима.
  7. 7.Стаматов А (1997) Tempora incognita от ранната българска история. София: УМГ "Св. Иван Рилски".
  8. 8.Добрев П (1998) Разпнат история. Част I: Заблуди от 19 век. София: ИКК "Славика-РМ".
  9. 9.Фол А (2000) Българите. София: Тангра Тан Накрa.
  10. 10.Добрев ДП (2005) Златното ядро ​​на българската античност. София: Тангра Тан Накрa ИК.
  11. 11.Чолов P (2008) Волжка България (7 -та -16 -ти век). София: Кама.
  12. 12.Haefs H (2009) Златен Райх де Памир-Булгарен, Донау и Уардар. Norderstedt, книги по поръчка.
  13. 13.Димитров Б (2005) Дванадесет митове в българската история. София: Фондация КОМ, 38-65.
  14. 14.Pritsak O (1955) Die Bulgarische Fürstenliste und die Sprache der Protobulgaren.Висбаден: Ural-Altaische Bibliothek, I.
  15. 15.Menges KH (1968) Тюркските езици и народи: въведение в тюркските изследвания. Висбаден: Ото Харрасовиц.
  16. 16.Mänchen-Helfen O (1973) Светът на хуните. Проучвания в тяхната история и култура. Бъркли: Университетът на Калифорния.
  17. 17.Bazin L (1974) Календарите на турците и медиите. Теза, Парижки университет, Лил: Обслужване на тези университети от Лил III.
  18. 18.Добрев П (1994) Светът на прабългарите: реалности и недоразумения. София: ИКК Славика - Р.М.
  19. 19.Даскалов Р (2011) Невероятният свят на прабългарите. София: Гутенберг Редактирай. House.
  20. 20.Хрестомахи на българската история, том I, Петров П, Гюзелев V, редактори (1979). София: Редактиране на български писател. House, 88-125.
  21. 21.Средновековният превод на хрониката на Манасий. Дудчев I, редактор (1963 г.).София: Българска академия на науките Редакция. House.
  22. 22.Бешевлиев V (1993) Първи български надписи, Второ издание. София: Българска академия на науките Редакция. House.
  23. 23.Рашев Р (1993) За произхода на прабългарите в Студия Протобулгарка и Медиаевалиа Европензия (В чест на професор Веселин Бешевиев). Велико Търново.
  24. 24.Карачанак С, Кароса В, Нешева Д, Оливиери А, Пала М и др .. (2012) Българитесрещу останалите европейски популации: Митохондриална ДНК перспектива. Int J Правен Med.
  25. 25.Yunusbayev B, Metspalu М, Järve М, Kutuev I, Rootsi S, et al. (2012 г.) Кавказът като асиметрична полупропусклива бариера пред древните човешки миграции.Mol Biol Evol 29: 359-365.
  26. 26.Йорданов Y (2006) Антропология на българското население в края на 20-ти век (30-40 годишни лица). София: Академично издателство "Проф. Марин Дринов ".
  27. 27.Международно дружество по генетична генеалогия Y-DNA haplogroup tree 2012 .:http://www.isogg.org/tree/index.html .
  28. 28.Консорциумът Y хромозоми (2002 г.) Система за номенклатура на дървото на човешките Y-хромозомни двоични хаплогрупи. Genome Res 12: 339 - 348.
  29. 29.Excoffier L, Smouse PE, Quattro JM (1992) Анализ на молекулярната вариация, изведена от метричните разстояния между ДНК хаплотиповете: приложение към човешките митохондриални ДНК рестрикционни данни. Genetics 131: 479-491.
  30. 30.Excoffier L, Lischer HE (2010) Арлекин Suite ver 3.5: нова серия от програми за анализ на популационната генетика под Linux и Windows. Mol Ecol Resour 10: 564-567.
  31. 31.Zhivotovsky LA, Underhill PA, Cinnioglu С, Kayser М, Morar В, et al. (2004) Ефективната скорост на мутация при краткотранспортни повторения на Y хромозоми, с прилагане към човешкото население - време на отклонение. Am J Hum Genet 74: 50-61.
  32. 32.Sengupta S, Zhivotovsky LA, крал R, Mehdi SQ, Edmonds CA, et al. (2006) Полярността и временността на разпределението на y-хромозомите с висока разделителна способност в Индия идентифицират както коренното, така и екзогенното разширяване и разкриват незначително генетично влияние на централноазиатските пасторалисти. Am J Hum Genet 78: 202-221.
  33. 33.Zhivotovsky LA, Underhill PA, Feldman MW (2006) Разлика между еволюционно ефективна и скорост на мутация на зародишна линия поради стохастично променящия се размер на haplogroup. Mol Biol Evol 23: 2268-2270.
  34. 34.Battaglia V, Fornarino S, Al-Zahery N, Olivieri A, Pala M, et al. (2009 г.) Y-хромозомни доказателства за културното разпространение на селското стопанство в Югоизточна Европа. Eur J Hum Genet 17: 820-830.
  35. 35.Fornarino S, Pala M, Battaglia V, Maranta R, Achilli A, et al. (2009) Митохондриално и Y-хромозомно разнообразие на Tharus (Непал): резервоар на генетични вариации. BMC Evol Biol 9: 154-171.
  36. 36.Underhill PA, Myres NM, Rootsi S, Metspalu M, Zhivotovsky LA, et al. (2010) Отделяне на след-ледовото копие на европейски и азиатски Y хромозоми в haplogroup R1a. Eur J Hum Genet 18: 479-484.
  37. 37.Myres NM, Rootsi S, Lin AA, Järve М, King RJ, et al. (2011) Основен ефект на Х-хромозома haplogroup R1b Holocene в Централна и Западна Европа. Eur J Hum Genet 19: 95-101.
  38. 38.Bandelt HJ, Forster P, Röhl A (1999) Медиански свързващи мрежи за извличане на вътрешно специфични филогени. Mol Biol Evol 16: 37-48.
  39. 39.Bandelt HJ, Forster P, Sykes BC, Richards MB (1995) Митохондриални портрети на човешките популации, използващи медиини мрежи. Genetics 141: 743-753.
  40. 40.Sahoo S, Singh A, Himabindu G, Banerjee J, Sitalaximi Т, et al. (2006) Праистория на индийските Y хромозоми: оценка на демонични дифузионни сценарии. Proc Natl Acad Sci USA 103: 843-848.
  41. 41.Zhong H, ShiH, Qi XB, Duan ZY, Tan PP и др. (2011 г.) Разширено Y хромозомно изследване предполага пост-гледически миграции на съвременните хора в Източна Азия през северния маршрут. Mol Biol Evol 28: 717-727.
  42. 42.Malyarchuk B, Derenko М, Denisova G, Maksimov А, Wozniak М, et al. (2011) Древните връзки между сибирците и местните американци се разкриват чрез подтипване на хаплогрупата на Y хромозомата Q1a. J. Hum Genet 56: 583-588.
  43. 43.Cruciani F, La Fratta R, Trombetta B, Santolmazza Р, Sellitto D, et al. (2007) Проследяване на миналите човешки движения в Северна / Източна Африка и Западна Евразия: нови улики от Y-хромозомните хаплоложки E-M78 и J-M12. Mol Biol Evol 24: 1300-1311.
  44. 44.Rootsi S, Magri C, Kivisild Т, Benuz G, Help H, et al. (2004) Фьологеография на Х-хромозомна хаплогрупа I разкрива различни домени на праисторическия ген в Европа. Am J Hum Genet 75: 128-137.
  45. 45.Underhill PA, Kivisild T (2007) Използване на Y хромозомата и структурата на митохондриалната ДНК популация в проследяването на миграцията на хора. Annu Rev Genet 41: 539-564.
  46. 46.Alonso S, Flores С, Cabrera V, Alonso A, Martín Р, et al. (2005) Мястото на баските в европейския пейзаж на разнообразието от Y-хромозоми. Eur J Hum Genet 13: 1293-1302.
  47. 47.López-Parra AM, Gusmão L, Tavares L, Baeza С, Amorim А, et al. (2009) В търсене на преди- и пост-неолитни генетични субстрати в Иберия: данни от Y-хромозома в пиренейските популации. Ann Hum Genet 73: 42-53.
  48. 48.Marjanovic D, Fornarino S, Montagna S, Primorac D, Hadziselimovic R, et al. (2005) Народа на модерната босненско-херцеговина: Y-хромозомни халоложки групи в трите основни етнически групи. Ann Hum Genet 69: 757-763.
  49. 49.Pericić M, Lauc LB, Klarić IM, Rootsi S, Janićijevic B, et al. (2005) Филогенетичният анализ с висока резолюция на Югоизточна Европа проследява основните епизоди на бащин поток между славянските популации. Mol Biol Evol 22: 1964-1975.
  50. 50.Woźniak M, Malyarchuk B, Derenko М, Vanecek Т, Lazur J, et al. (2010) Сходства и отличия в Y-хромозомния ген на западните славяни. Am J Phys Anthropol 142: 540-548.